영국의 과학자 존 술츠톤이 기자회견을 열고 인간게놈 프로젝트의 성과를 발표하고 있다.

‘국제 인간게놈 연구 컨소시엄’(IHGSC)의 미국 등 6개국 합동 연구팀과 유전공학회사 셀레라 제노믹스가 2001년 2월 12일 워싱턴, 런던, 파리, 베를린, 도쿄 등에서 공동 기자회견을 갖고 ‘인간게놈지도’의 완성을 공식 발표했다. BBC는 게놈지도 완성 발표를 ‘끝의 시작’이라고 불렀다. 염기의 위치를 모두 표시한 것 자체가 큰 과학적 이정표임에 틀림없지만 그 정확한 기능을 알 수 있는 유전자는 아직 소수에 불과하기 때문이다.

이번 발표로 유전자치료법 등 의학 발전은 물론 생물학, 공학 등 관련산업 발전의 전기가 마련된 것으로 평가받고 있다. ‘컨소시엄’은 미국의 과학잡지 ‘사이언스’를 통해, ‘셀레라’는 영국의 ‘네이처’를 통해 각각 연구결과를 일반에 공개했다. 이번 발표를 인간의 달 착륙에 비유하는 사람도 있지만, 게놈프로젝트 결과는 이보다 훨씬 더 큰 영향을 인류에 미칠 것으로 전문가들은 예상했다.

이번 발표로 인간은 약 31억개의 염기가 있으며 이 안에 약 3만 5000여개의 유전자가 있다는 것이 확인됐다. 게놈은 생물의 생로병사와 관련된 유전정보 전체를 뜻하는 용어로 ‘유전정보의 전달자’인 유전자(gene)와 ‘유전자를 담는 그릇’인 염색체(chromosome)의 합성어다.